Gall profion genetig ddiagnosio clefydau a gellir eu defnyddio hefyd i ragfynegi risgiau i glefydau. Diagnosis o glefydau yw'r defnydd o dechnegau profi genetig i ganfod genynnau wedi'u mwmwyo sy'n achosi clefydau genetig. Ar hyn o bryd, y profion genetig a ddefnyddir fwyaf yw canfod clefydau genetig babanod newydd-anedig, diagnosis o glefydau genetig a diagnosis ategol o rai clefydau cyffredin. Ar hyn o bryd mae mwy na 1,000 o glefydau genetig y gellir eu diagnosio drwy dechnegau profi genetig.
Felly, gall y swab samplo genynnau DNA wneud cyfraniad mawr i'n hymchwil academaidd feddygol. Er mai dim ond swab samplu genynnau bach, gall gasglu a rhyddhau mwy o samplau, sy'n gydnaws â chynnydd llyfn yr arbrawf!
